La literatura existe porque la realidad no basta, decía Fernando Pessoa. Y el cine explora esa delgada línea que separa la realidad de la ficción. Woody Allen dirigió a Mia Farrow en "La Rosa Púrpura del Cairo", una hermosa película en la que la protagonista, Cecilia, se enamora del explorador Tom Baxter para escapar de la mediocridad en la que se había convertido su vida. Y también un terreno de ficción parece ser el que pisan los nuevos exploradores del siglo XXI: aquellos que estudian la estructura y funciones del material genético de los seres vivos, sobretodo en aquellos campos con implicaciones sociosanitarias como el envejecimiento, la producción agrícola, la biodiversidad etc...
La diversidad genética humana se investiga mediante los llamados polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), de los que se piensa existen unos diez millones de ellos -asociados a características y enfermedades humanas- y que han sido estudiados en el proyecto HapMap. A este tipo de estudios se los conoce con el nombre de Estudios de Asociación Genómica (GWA, genome wide association) pues realizan una búsqueda exploratoria general en todo el genoma para identificar variantes alélicas asociadas a determinados fenotipos como puede ser la obesidad u otros procesos. Los nuevos exploradores del siglo buscan "marcadores de riesgo" que identifiquen nuevas regiones genómicas en individuos afectados de alguna enfermedad o comportamiento que son comparados con individuos sanos (controles). Pero las debilidades de estos estudios son: la posibilidad de sesgos (que pueden afectar a la validez) y que, a menudo, identifican riesgos indviduales muy pequeños de padecer una enfermedad o son de escasa relevancia clínica - pues la mayor parte de trastornos genéticos son poligénicos e indican únicamente una susceptibilidad.
No obstante la medicina de hoy vive la época en la que la genética molecular nos conduce a una medicina personalizada sobre diagnóstico, pronóstico y sobre respuesta a fármacos. Algunos estudios GWA ahondan en el conocimiento de las vias moleculares de las enfermedades inflamatorias intestinales, o bien sobre el gen FTO (fat mass and obesity associated gen), del que se han descubierto 15 variantes, aunque únicamente dos variantes estaban presentes en todas las 644 familias obesas investigadas; Otras investigaciones estudian, por ejemplo, la asociación entre el gen HLADR4 y la diabetes tipo I. Estos estudios comenzaron en 2005 en Reino Unido en grupos de investigación que originaron el "Trust Case-Control Consortium" (TCCC).
Arcadi Navarro volvió a Burgos auspiciado por la Cátedra Tomás Pascual Sanz el pasado 12 de abril y nos habló de mamíferos altruistas como los murciélagos y otros como el de este perro mastín de Lesmes Lozano que ilustra el post (Quintanilla del Agua). Pero nos habló de los chimpancés como "maximizadores racionales económicos" frente a los humanos (desmitificando aquel "Homo Economicus" del que nos hablaba J.S. Mill), quienes parecen disfrutar de un mayor rango o repertorio entre el egoismo y el altruismo que sus parientes evolutivos, destacando el papel del intercambio económico en la evolución humana. Estos aspectos se estudian mediante la Genoeconomía o estudio de la interacción entre la genética individual y las características sociales como la percepción de justicia, el pensamiento estratégico, el comportamiento social etc... Se investiga con la misma metodología casos-control con técnicas de juegos buscando asociaciones entre determinados comportamientos y la presencia de genes "proponedores" y de genes "aceptadores" en las personas investigadas. Con todas las cautelas, nos vino a decir que parece que el hombre no es egoista, que es mas generoso (proponedor) que la mujer, y aún más si negocia con una mujer, pero es mas exigente en cuanto a aceptador (la mujer parece mas conformista). También comentó que parece que el hombre padece una percepción errónea del riesgo en cuanto a que concibe mal riesgos improbables o muy próximos a la certeza, ya que esas eventualidades no eran comunes en el pasado.
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