CIENTÍFICOS RAROS

Mis queridos amigos, con ésta ya he escrito cien cartas y el mejor homenaje que puedo tributar a quienes padecen alguna enfermedad rara (ER) -se celebra cada 28 de febrero el día dedicado a ellas-, es reivindicar la figura del científico Stephen Hawking que, además, padece una de estas enfermedades: la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). En general el cine y la literatura retratan a los científicos como héroes llenos de tópicos en sus rasgos personales. Vamos, científicos locos, distraídos, exagerados, obsesivos… En el biopic de este famoso físico, "La Teoría del Todo", interpretado magistralmente por el oscarizado Eddie Redmayne, lo que prima es el lado humano del científico, su enfermedad, su familia. Tuve la suerte de ver a Stephen Hawking y a su mujer, Jane, en 1987 en Salamanca, a quien dedicaría su libro, “Una breve historia del tiempo”, un año después. Carl Sagan hacía la introdución de aquel texto que trataba de divulgar la teoría de una continuidad entre la teoría de Einstein y la teoría cuántica. Entonces el físico ya presentaba una enfermedad avanzada que, atípicamente, aún progresa pero que afronta con el mismo coraje con el que se pregunta por las grandes cuestiones del universo, un universo que quizá no tiene principio ni fin y sin lugar para el Creador. La ELA es una enfermedad neurodegenerativa con parálisis y destrucción de las neuronas motoras en el cortex, tronco y médula. En Internet puede verse un vídeo interesante sobre esta enfermedad bajo el título “Ya no puedo pero aún puedo”. La importancia de estas enfermedades radica en que abren vías para el progreso de la medicina, como decía William Harvey en 1657: “There is not best way to progress in medicine than opening our minds to the discovery of natural´s laws by means of through research of cases of rare forms of disease”. Este tipo de enfermedades tienen una prevalencia baja (menos de 5 casos por diez mil hbs.), presentan dificultades diagnósticas, de investigación y de tratamiento por lo que necesitan de una atención integral. Como hay mas de 4.000 de estas enfermedades, entre un 6% y 8 % de la población padece alguna enfermedad rara, más prevalentes en adultos que en niños pues en éstos suelen presentar elevada mortalidad. Los déficits mas frecuentes son visuales, del comportamiento y motores. El portal Orphanet y en España Feder ofrecen información sobre estas patologías.